Estudo brasileiro identifica mutações hereditárias em 1 a cada 10 pacientes com câncer

Um estudo inédito realizado no Brasil, considerado o maior estudo genômico do câncer já realizado no país, revelou que 1 em cada 10 pacientes analisados possuía mutações genéticas hereditárias associadas ao aumento do risco de câncer. A pesquisa avaliou pacientes com câncer de mama, próstata e intestino, reforçando a importância da genética na prevenção, no diagnóstico precoce e na personalização do tratamento.

Os dados mostram que o câncer nem sempre está relacionado apenas ao envelhecimento ou a fatores ambientais. Alterações genéticas hereditárias podem ser transmitidas entre gerações, aumentando o risco para determinados tipos de tumores e destacando a importância da investigação genética e do acompanhamento preventivo familiar.

Entre os principais genes identificados no estudo estão BRCA1, BRCA2 e TP53, alterações genéticas associadas ao aumento do risco para diferentes tipos de câncer. Além de indicarem predisposição hereditária, essas mutações também podem auxiliar na escolha de tratamentos mais personalizados. A pesquisa ainda mostrou que quase 40% dos familiares testados apresentavam a mesma alteração genética, mesmo sem diagnóstico de câncer, reforçando a importância da investigação genética e do acompanhamento preventivo precoce.

Os pesquisadores também identificaram a mutação TP53 R337H, ligada à Síndrome de Li-Fraumeni, como uma alteração genética frequente no Brasil, especialmente nas regiões Sul e Sudeste. Essa mutação aumenta o risco para diferentes tipos de câncer e pode estar presente em cerca de 1 a cada 300 pessoas em algumas regiões do país.

O estudo também destaca a necessidade de ampliar as pesquisas genéticas na população brasileira. Devido à grande miscigenação do país e ao fato de que a maioria dos bancos de dados genômicos mundiais foi desenvolvida com populações europeias, muitas variantes genéticas encontradas em brasileiros ainda são pouco conhecidas, o que pode impactar a precisão dos diagnósticos e tratamentos.

Apesar da relevância das descobertas, o acesso aos testes genéticos ainda é limitado no sistema público de saúde brasileiro. Os serviços de oncogenética estão concentrados principalmente em grandes centros urbanos e o número de especialistas no país ainda é reduzido, reforçando a necessidade de ampliar a investigação genética em pacientes com histórico familiar de câncer.

A descoberta reforça a importância da atenção ao histórico familiar. Casos de câncer em familiares próximos, principalmente em idades mais jovens, podem indicar predisposição hereditária. Nesses casos, a avaliação genética pode auxiliar não apenas no diagnóstico, mas também na prevenção e no acompanhamento precoce de toda a família.